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檢驗科

耳聾基因篩查幹預聾兒出生

一、耳聾現狀:

耳聾是一種嚴重影響生活質量和日常交流的發病率較高的疾病。在我國每年患有各種出生缺陷和先天殘疾的新生兒中,聽力殘疾也最爲常見的。全國因藥物、遺傳、感染、疾病、環境噪音汙染等原因,每年新增聾兒4萬多名。平均1000個新生兒中就有3個是聾兒,其中一半以上的聾兒是由遺傳性致聾基因突變導致。中國人群中致聾基因突變攜帶率約爲6%,也就是說在100人之中就有6個人攜帶致聾基因,從而導致中國耳聾人口衆多,並且聽力正常的父母,也有可能會生育先天性耳聾、或者是攜帶有致聾基因突變的孩子如果孩子攜帶了突變的致聾基因,那麽在孩子的幼年或者成年,都有可能出現聽力持續下降,從而出現不同程度的聽力障礙,或者由于服用了某些抗生素等致聾藥物,而導致“一針致聾”的悲劇發生。據統計,在我國,因爲不合理使用抗生素造成耳聾的聾兒數量多達30萬人,這個數字每年還在以2-3萬的速度遞增。“千手觀音”舞蹈中,像舞蹈演員邰麗華這樣的聾啞女孩,大多數都是因爲使用致聾的抗生素而導致耳聾。

二、耳聾的病因:

耳聾可由單一基因突變或不同基因的複合突變引起,具有高度的遺傳異質性;也可由環境因素,或遺傳與環境兩者共同作用所致。其中遺傳因素約占60%,環境因素約占20%,不明原因的耳聾約占20%(具專家介紹,這一部分很可能也是由遺傳因素引起)。在遺傳因素中又分爲綜合征型(占30%)和非綜合征型(70%)。中國人群大部分遺傳性耳聾由4個基因的突變所引起:GJB2、 GJB3、 SLC26A4(PDS)、mtDNA 12s rRNA。

1)GJB2基因:

遺傳方式:常染色體隱形遺傳;

當GJB2基因發生純合突變時,患者出生即表現出耳聾症狀(大多數爲先天性重度以上感音神經性耳聾);進行人工耳蝸移植效果良好。父母雙方均攜帶這一突變基因的話,再生育聾兒的風險有25%。

2)SLC26A4基因:

遺傳方式:常染色體隱形遺傳

大前庭水管綜合征(EVAS),當患者患感冒、頭部受打擊時,聽力急劇下降;避免顱壓增大,使用改善微循環藥物和神經營養藥治療。患者可能在出生時聽力正常,後在幼年發病,不易被家長發現。

3)GJB3基因:

遺傳方式:常染色體顯形遺傳

後天高頻感音神經性耳聾;表現爲後天突發性耳聾;進行人工耳蝸移植效果良好。

4)線粒體基因mtDNA 12s rRNA突變:

遺傳方式:母系家族遺傳

氨基糖甙類藥物敏感性耳聾;患者使用氨基糖甙類藥物會導致重度耳聾的發生;母系家族成員應杜絕使用氨基糖苷類抗生素藥物。預防“一針致聾”。

遺傳性耳聾基因檢測的對象:

1)聾病患者--病因診斷

2)懷孕前夫妻雙方--明確生育聾兒風險

3)高危人群--防止再次生育聾兒

4)新生兒篩查--規避耳聾風險

四、遺傳性耳聾基因檢測的意義:

1)耳聾基因診斷可以預防、避免耳聾發生或通過及時治療延緩聽力下降  藥物性耳聾密切相關的母系遺傳線粒體DNA12SrRNA突變相關性耳聾,突變基因攜帶者對氨基糖甙類抗生素敏感,如果攜帶該突變的個體通過基因檢測預知自己和家族成員攜帶這種突變,避免接觸氨基糖甙類藥物則完全可以避免耳聾的發生。另外一種可以通過有效手段延緩聽力下降的耳聾類型是由SLC26A4基因突變導致的大前庭水管綜合征。此類耳聾的特點是出生時聽力多正常,生長過程中聽力在誘發因素的刺激下呈波動性的下降,最終發展成重度耳聾或全聾。在新生兒時,如果通過基因篩查發現並通過颞骨CT證實個體患有大前庭水管綜合症後,則可以對其家長進行預防指導。

2)致聾基因診斷技術對婚配的指導與幹預  目前研究表明,耳聾患者中約60%的耳聾爲遺傳性耳聾。相同耳聾基因耳聾者的婚配可以比喻爲近親結婚,遺傳性耳聾的患者,如果在擇偶時避免選擇與自己相同致聾基因的聾啞人,就可以有效降低生育聾兒的風險率。

3)致聾基因診斷技術對生育的指導與幹預  遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給後代引起聽力下降。均攜帶隱性遺傳耳聾基因的父母,再生育聾兒的風險有25%,顯性遺傳耳聾再生育則具有50%的風險。耳聾基因診斷則可以在60%左右的育有遺傳性耳聾患兒夫婦再生育計劃中發揮作用,保證第二胎不具有導致耳聾的同樣缺陷基因,爲計劃生育和優生優育政策提供確實的技術保障和支持。 

五、我院檢驗科開展耳聾基因檢測的情況:

爲了降低聾兒的出生率、提高我市人口素質,2012年7月聊城市婦幼保健院成立了遺傳性耳聾基因診斷中心。目前,我院檢驗科是全市開展耳聾相關基因檢測最早、項目最全、最規範的實驗室。通過對四個致聾基因九個位點的檢測,將大大減少耳聾缺陷,爲我市及周邊城鄉耳聾患者帶來福音。並且我們依托于聊城市唯一一家嬰幼兒聽力篩查、診斷和康複中心——耳鼻喉科,有一支包括耳鼻喉科醫生,聽力師,助聽器驗配師,兒童保健醫生等在內的專業隊伍。耳聾基因診斷技術和聽力篩查的聯合,可有效的提高遺傳性聾兒的檢出率,降低耳聾患者的發病率。

 

全面兼顧血栓及出血風險

                               ——我院引進TEG5000血栓彈力圖儀

院檢驗科引進美國Haemonetics公司生産的TEG5000血栓彈力圖儀,是目前國內唯一可以進行動態凝血全過程檢測的分析儀。

TEG與傳統凝血試驗的主要區別

常規實驗室檢查凝血酶原時間(PT),部分凝血酶原時間(PTT)或D-Dimer等只是檢查離體血漿和凝血級聯反應中一個部分。即內或外源性凝血旁路這部分,或纖維蛋白溶解部分的情況,是凝血全過程片段地、部分地描記。結果常常受肝素類物質的影響。

傳統凝血檢測不能體現凝血全貌,僅僅反映凝血過程的一個階段,不能對凝血過程進行整體評估,結果常常受肝素類物質的影響。TEG可以對凝血因子、纖維蛋白原、血小板聚集功能以及纖維蛋白溶解等方面進行凝血全貌的檢測和評估,結果不受肝素類物質的影響。

使用TEG的意義

血栓彈力圖(TEG是一種更爲真實、更爲准確的凝血檢測工具,能在短時間幫助醫生判斷病人的凝血狀態,直接給出診斷,讓醫生第一時間做出准確判斷,迅速做出治療方案。TEG比傳統凝血檢測能更真實、更准確地反映患者體內綜合凝血情況(高凝、低凝、纖溶功能);可檢測肝素殘留、肝素抗凝效果及抗血小板藥物效果。通過TEG再次檢測,可立即得知輸血、抗凝、抗血小板治療方案是否合理。據我院心內科副主任醫師潘棟介紹,急性心梗患者多表現爲胸痛、心肌酶增高和心電圖改變,如不及時治療將會留下後遺症甚至死亡。目前,醫學界將介入治療作爲心內科治療心梗的主要手段之一,抗凝藥物以及抗血小板藥物也已成爲常規用藥。由于血栓發生過程受多種因素綜合影響,醫院按照治療指南進行治療,仍然有一部分患者在短時間內再次發生缺血事件。在衆多原因當中,患者的凝血情況無疑是一個非常重要的因素,這時我們需要清楚地了解患者的凝血情況,特別是患者的血小板功能,而且還要了解我們使用的藥物在患者身上起到了多少作用,因此,目前國內外學者提出了要對患者進行有針對性的個性化治療的草案。血栓彈力圖能動態評估血小板與凝血級聯反應相互作用,以及白細胞、紅細胞等細胞成分對血漿因子活動的影響,從而全面地分析血液凝固及溶解的全過程,目前在冠心病抗栓治療、評估血小板活性和抗血小板效果以及篩查患者阿司匹林、氯吡格雷抵抗的情況,在分析介入術後的急性或亞急性血栓形成原因等方面發揮著不可替代的作用,爲廣大心血管疾病患者帶來了福音。

使用TEG能降低一定的輸血費用,不但降低了患者的費用,還減少了由于輸注血制品帶來的風險;對需要長期服用抗血小板或肝素藥物的患者,可以保障其服藥的有效性和安全性,縮短治療時間,也可盡可能減少患者進行大型手術的次數或安放支架的數量。

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