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解讀“生命密碼”,認識無創DNA

發布時間:2019-07-29 10:52:03 來源: 作者: 字體:小 大

  無創DNA産前基因檢測(以下簡稱“無創DNA”)是幹嘛的呢?說到DNA 很多人都會想到親子鑒定,可實際上,無創DNA卻與之有著本質的區別,與親緣鑒定毫無關系可言,它是一項安全、准確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。

  據統計,在我國每年約2000萬的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒占4-6%,唐氏綜合症的發病率大約爲1/600-1/800,其中99%的唐氏兒由健康夫婦孕育。各種出生缺陷中,染色體非整倍體疾病發病率較高,尤其是21-三體綜合征,而産前篩查是降低出生缺陷率、實現優生優育最爲重要的手段。

  聊城市中心醫院所采用的無創DNA産前檢測技術通過采集孕婦外周血,提取遊離DNA,從中得到胎兒遺傳信息,判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險。

  一、無創DNA産前檢測能做哪些項目?

  無創DNA可以用于檢測胎兒是否有染色體數目異常。現階段應用于臨床檢測的是三種染色體疾病:21-三體綜合征(即唐氏綜合征,又稱先天愚型)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。

  二、適用人群

  1.血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

  2.有介入性産前診斷禁忌證者(如先兆流産、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。

  3.孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

  三、慎用人群

  有下列情形的孕婦進行檢測時,檢測准確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確;或按有關規定應建議其進行産前診斷的情形。包括:

  1.早、中孕期産前篩查高風險。

  2.預産期年齡≥35歲。

  3.重度肥胖(體重指數>40)。

  4.通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

  5.有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。

  6.雙胎及多胎妊娠。

  7.醫師認爲可能影響結果准確性的其他情形。

  四、不適用人群

  有下列情形的孕婦進行檢測時,可能嚴重影響結果准確性。包括:

  1.孕周<12+0周。

  2.夫婦一方有明確染色體異常。

  3.一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

  4.胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行産前診斷。

  5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

  6.孕期合並惡性腫瘤。

  7.醫師認爲有明顯影響結果准確性的其他情形。

  五、爲降低出生缺陷率,實施聊城市政府 “八項衛生計生免費工程”,落實惠民政策,凡是符合政府財政補貼條件的孕媽媽,無創DNA檢測可享受全額免費。

  享受無創DNA檢測財政補貼條件:

  1.孕婦本人戶籍屬于聊城戶籍(冠縣和莘縣除外)

  2.預産期年齡<35歲,孕12+0~22+6周之間,唐氏篩查臨界風險。

  3.攜帶孕婦本人身份證原件及正、反面複印件。

  4.攜帶孕婦本人戶口本(索引頁、本人頁、戶主頁)原件及複印件。

  5.攜帶孕婦本人唐氏篩查報告原件。

  承擔單位:聊城市中心醫院(聊城市高新區長江路56號)

  咨詢電話:0635-5058775